Síndrome de Marfan – Dr Honorio Palma

O que é a Síndrome de Marfan?

A Síndrome de Marfan é uma doença genética rara que afeta o tecido conjuntivo do corpo, prejudicando a estrutura e sustentação de diversos órgãos e sistemas. Ela é causada pela deficiência de fibrilina, uma proteína essencial para a elasticidade e estabilidade do nosso corpo. Pessoas com a Síndrome de Marfan geralmente apresentam características físicas distintas: altos e magros, com membros desproporcionalmente longos, como braços, pernas, mãos e pés. Além disso, a condição pode afetar vários sistemas, trazendo uma série de desafios para a saúde.

Principais Sintomas e Complicações

Os sinais da Síndrome de Marfan podem variar de leve a grave, afetando principalmente:

Frouxidão articular:

As articulações podem ser mais flexíveis do que o normal devido à fragilidade do tecido conjuntivo.

Alterações esqueléticas:

Desvios na coluna vertebral, como a escoliose, e deformações no peito.

Problemas oculares:

Incluindo luxação do cristalino, miopia e até descolamento de retina.

Complicações cardiovasculares:

O risco mais sério é o aneurisma da aorta, que pode levar a ruptura e complicações fatais se não tratado adequadamente.

O Perigo do Aneurisma da Aorta

O aneurisma da raiz da aorta, que é a parte inicial do maior vaso sanguíneo do corpo, é um dos maiores riscos associados à Síndrome de Marfan. Quando não monitorado, pode ser fatal. Contudo, com diagnóstico precoce e acompanhamento médico regular, é possível prevenir a ruptura da aorta e outras complicações graves.

O diagnóstico precoce da Síndrome de Marfan é fundamental para evitar complicações graves e garantir uma vida saudável. Quanto mais cedo for identificado, maiores as chances de sucesso no tratamento.

Acompanhamento médico constante:

Profissionais especializados em cardiologia, oftalmologia e ortopedia são essenciais para monitorar as mudanças nos sistemas afetados pela doença.

Tratamentos adequados:

Intervenções cirúrgicas (convencionais ou endovasculares) e uso de medicamentos — podem aumentar a expectativa de vida e melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes.